La MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi) e' un enzima che opera una trasformazione chimica per la trasformazione della omocisteina in metionina tramite l'intervento della vitamina B12. Un deficit quindi di questo enzima puo' portare ad un aumento dei livelli di omocisteina, la quale ha un effetto tossico sulla parete dei vasi sanguigni ed e' un fattore di rischio trombotico.
La determinazione del MTHFR indica se il paziente e' portatore di alterazioni nel gene responsabile della biosintesi dell'enzima MTHFR. Esistono, ma sono molto rare, delle mutazioni geniche in grado di abbattere l'attivita' dell'enzima a valori inferiori al 20%: in questo caso i sintomi sono molto gravi, con massivi fenomeni trombotici e ritardo psicomotorio nell'eta' dello sviluppo. Accanto a queste rarissime forme, si riscontra, molto piu' frequentemente, un cosiddetto polimorfismo genetico (cioe' una variante genetica piuttosto diffusa nella popolazione): si tratta della cosiddetta variante C677T (la sigla indica il punto esatto del gene in cui si osserva il cambiamento ed il tipo di cambiamento nella sequenza di amminoacidi che formano l'enzima) che puo' determinare un innalzamento dei livelli di omocisteina nel sangue, cosi' determinando un incremento del rischio trombotico. In questi casi (cioe' nei portatori della variante genetica in cui risultano effettivamente aumentati i livelli di omocisteina) non si ha tuttavia la certezza matematica che si sta per verificare un evento trombotico, ma si ha un'indicazione che e' aumentato il rischio di sviluppare un evento trombotico, il quale si manifesta piu' frequentemente se sono presenti contemporaneamente altri fattori di rischio, che possono essere endogeni (ad esempio deficit di altri fattori anticoagulanti, come l'antritrombina III, la proteina C, la proteina S ecc) o esterni (chirurgia, uso di contraccettivi orali, gravidanza). Per saperne di piu'

L'Estramet e' un esame delle urine in grado di individuare in una donna l'indice di rischio del tumore al seno attraverso la definizione del rapporto tra due metaboliti l'Estrone2 e l'Estrone16. Per saperne di piu'

L'aumento di Omocisteina e' stato inserito dall'OMS tra i fattori di rischio cardiovascolari, cerebrovascolari e vascolari periferici.
Valori elevati di omocisteina nel sangue aumentano il rischio di: coronaropatia (che puo' portare tra l'altro a infarto cardiaco ed angina pectoris), ictus ischemico, tromboembolia, demenza senile, ritardo o diminuzione dell'intelligenza nei bambini in eta' scolare, malformazioni fetali (spina bifida). Per saperne di piu'

La Proteina C e la Proteina S sono inibitori fisiologici della coagulazione scoperti agli inizi degli anni ottanta. I soggetti con carenza congenita di proteina C manifestano, oltre a trombosi venose profonde, trombosi venose superficiali e infarti cerebrali (conseguenti a trombosi venose cerebrali) con maggiore frequenza rispetto a coloro che presentano alterazioni degli anticoagulanti naturali. Circa il 50% degli eterozigoti per il difetto della proteina C sviluppa almeno un episodio trombotico prima dei 40 anni, mentre i soggetti omozigoti manifestano spesso trombosi fin dalla nascita, con estese trombosi viscerali e necrosi cutanee talvolta fatali.
Il difetto acquisito di proteina C e' dovuto, come per l'antitrombina, per lo piu' ad una ridotta sintesi epatica. Per saperne di piu'

I Fattori di crescita attivano e accelerano i processi riparativi dei tessuti osteo-muscolo-articolari. Possono essere utilizzati:

• Nello sport:
  Tendiniti e tendinopatie acute e croniche, lesioni muscolari, lesioni osteocondrali
• Nella degenerazione articolare:
  Gonartrosi e coxartrosi
• Nei ritardi di consolidazione:
  Pseudoartrosi